Estudios genéticos

Estudios genéticos

La Unidad de Reproducción HLA Vistahermosa cuenta con un departamento de Genética Reproductiva donde trabajan doctores y especialistas con los equipos necesarios para realizar un diagnóstico clínico preciso y consejo genético de enfermedades hereditarias. Esta área también diagnostica enfermedades genéticas en otras especialidades.

Test de compatibilidad genética

Esta prueba ayuda a tener hijos sanos porque detecta las mutaciones en genes y cromosomas que no provocan enfermedad alguna a los portadores, pero que sí pueden desencadenar patologías en su descendencia.

Con una sola extracción de sangre se obtiene una muestra para hacer un estudio molecular de más de 6.000 mutaciones, y un estudio citogenético (cariotipo) que permite identificar posibles alteraciones cromosómicas.

Las enfermedades moleculares que se estudian son de herencia recesiva, es decir, que los dos progenitores deben tener la misma mutación para que su descendencia esté en riesgo de heredarlas y desarrollar la enfermedad. Se trata de enfermedades raras, pero en su conjunto son un número elevado y pueden llegar a afectar a 1 de cada 100 nacidos.

Alteraciones cromosómicas

Nuestro genoma (carga genética) está formado por más de 20.000 genes distribuidos en 22 pares de cromosomas denominados autosomas y un par de cromosomas sexuales, XX en la mujer, y  XY en el hombre. De cada gen hay dos copias, una que procede del padre y otra de la madre. Una mutación es una alteración de un gen

  1. Enfermedades de herencia autosómico dominante. Estas patologías basta con tener uno de los genes alterados en alguno de los 22 pares de autosomas para provocar la enfermedad. Es el caso de la Neurofibromatosis. Estos casos son sencillos de detectar pues el portador padece la enfermedad, en el estudio del árbol genealógico, durante una sesión de asesoramiento genético, aparecen más casos en todas las generaciones de la familia.
  2. Enfermedades de herencia autosómico recesiva. En otras patologías es necesario tener mutadas las dos copias de un gen determinado en alguno de los 22 autosomas. Un ejemplo es la Fibrosis Quística. Cuando se es portador de una sola mutación no se tiene ningún síntoma ni enfermedad, aunque tenemos el riesgo de transmitir esa mutación a nuestros hijos. Si el otro miembro de la pareja tiene el mismo gen mutado, entonces nuestra descendencia está en riesgo de heredar los dos genes mutados de los padres y padecer la enfermedad.

Salvo que haya habido un caso en la familia, algo que no resulta frecuente, es imposible saber si existe alguna mutación, pues todos somos portadores de alguna de estas mutaciones. De ahí el interés de conocer nuestro estatus genético antes de tener un hijo.

Importancia de las alteraciones cromosómicas

Las alteraciones cromosómicas son cambios en la conformación del ADN en los cromosomas que no conllevan ni pérdida ni ganancia de material genético, y por ello no provocan síntomas en los portadores, pero sí pueden originar la fabricación de gametos anómalos que provocarán riesgo de patología en la descendencia. Si se detecta alguna alteración de las estudiadas en la prueba, habría que realizar el estudio correspondiente en la pareja. Por lo que aconsejamos realizar una sesión de asesoramiento genético previo a la realización de la prueba.

El contenido del Test de Compatibilidad Genética incluye

  • Sesión de asesoramiento genético
  • Estudio citogenético mediante cariotipo
  • Estudio molecular

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Nuestro equipo

BERNARDO FERNÁNDEZ MARTOS

Enfermero. Coordinador de Enfermería. Miembro de la Sociedad Española de Fertilidad.
Enfermería

JUAN MANUEL MORENO

Biólogo. Embriólogo. Director del Laboratorio de Embriología
Laboratorio