Genetiske undersøkelser

Genetiske undersøkelser

Enheten for assistert befruktning HLA Vistahermosa har en avdeling for reproduksjonsgenetikk hvor leger og spesialister arbeider med det nødvendige utstyret for å kunne gjennomføre en klinisk diagnostisering av og rådgivning om arvelige sykdommer. Denne avdelingen vil også hjelpe spesialister fra andre felt med å diagnostisere genetiske sykdommer.

Genetisk kompabilitetsprøve

Denne prøven bidrar til å få friske barn. Man kan oppdage mutasjoner i gener og kromosomer som i seg selv ikke frembringer sykdommer, men som kan gjøre det hos avkom.

Med en enkel blodprøve kan man gjennomføre en molekylær undersøkelse av mer enn 6 000 mutasjoner, og en cytogentisk (karyotype) undersøkelse som identifiserer mulige endringer i kromosomene.

De molekylære sykdommer som undersøkes er recessive, det vil si at begge foreldrene må ha samme mutasjon for at avkommet skal være i faresonen for å utvikle sykdommen. Dette er sjeldne sykdommer, men totalt er det mange tilfeller og disse kan, samlet sett, dermed ramme omtrent en av hundre nyfødte.

Kromosomendringer

En mutasjon er en endring av et gen. Vårt genom (arvematerialet er dannet av 20 000 gener som er spredt i 22 par kromosomer som kalles for autosomer og et par kjønnskromosomer, XX hos kvinnen og XY hos mannen. Vi har to kopier av hvert gen, en fra moren og en fra faren.

  1. Arvelige sykdommer som kommer fra det dominerende autosomet. Når det gjelder slike sykdommer er det nok å ha én av genendringene i ett av de 22 parene med autosomer for at man rammes av sykdommen. Dette gjelder nevrofibromatose. Slike tilfeller er enkle å oppdage da bæreren lider av sykdommen. Under genetisk rådgivning vil en undersøkelse av slektstreet kunne avdekke flere tilfeller over flere generasjoner.
  2. Arvelige sykdommer med recessive autosomer. I slike tilfeller må man ha to muterte kopier av genet i ett av de 22 autosomene. Et eksempel er cystisk fibrose. Når bæreren har bare ett mutert gen vil vedkommende ikke ha noen symptomer eller sykdomstilstander, selv om det vil være risiko for å overføre mutasjonen til barna. Dersom partneren også har samme muterte gen vil vårt avkom være i faresonen for å arve to muterte gener fra foreldrene, og dermed utvikle sykdommen.

Med mindre det har vært noen sykdomstilfeller i familien, noe som ikke skjer så ofte, er det umulig å vite om man har en mutasjon, men vi er alle bærere av noen slike mutasjoner. Det er derfor man har interesse av å kjenne til sine gener før man får et barn.

Viktigheten av kromosomendringer

Kromosomendringer er forandringer i DNA i kromosomer som ikke innebærer tap eller tilførsel av genetisk materiale, og som dermed ikke medfører symptomer hos bæreren, men som kan forårsake produksjon av unormale kjønnsceller som kan medføre sykdomstilstander hos avkommet. Dersom man finner endringer i de undersøkte prøver, ville man måtte gjennomføre en undersøkelse av partneren. Av den grunn anbefaler vi at man har en time med genetisk rådgivning før man gjennomfører prøven.

Den genetiske kompabilitetsprøven omfatter:

  • Time med genetisk rådgivning
  • En cytogentisk analyse gjennom karyotype
  • En molekylær analyse

Finn ut uten forpliktelse





Teamet vårt

BERNARDO FERNÁNDEZ MARTOS

Sykepleier. Koordinator i sykepleien. Medlem av den spanske fruktbarhetsforeningen.
Sykepleie

JUAN MANUEL MORENO

Biolog. Embryolog. Direktør for laboratoriet for embryologi
Laboratorium