Untersuchungen Genetische

Untersuchungen Genetische

Die Reproduktionsabteilung HLA Vistahermosa verfügt über eine Abteilung für Reproduktionsgenetik, in der Ärzte und Fachleute mit den Teams zusammenarbeiten, die für eine präzise klinische Diagnose und eine genetische Beratung zu Erbkrankheiten erforderlich sind. Dieser Bereich dient auch als Diagnosehilfe bei genetischen Krankheiten in anderen Fachgebieten.

Genetischer Kompatibilitätstest

Dieser Test hilft dabei, gesunder Kinder zu haben. Er entdeckt die Mutationen in Genen und Chromosomen, die bei den Trägern keine Krankheiten hervorrufen, wohl jedoch zu Pathologien bei den Nachkommen führen können.

Mit einer einzigen Blutentnahme erhält man eine Probe für eine Molekularuntersuchung auf über 6.000 Mutationen, und eine zytogenetische Untersuchung (Karyotyp), mit der mögliche Chromosomenveränderungen identifiziert werden können.

Die untersuchten molekularen Erkrankungen sind rezessive Erbkrankheiten, d.h. dass beide Elternteile die gleiche Mutation aufweisen müssen, damit ihre Nachkommen riskieren, sie zu erben und die Krankheit zu entwickeln. Es handelt sich um seltene Krankheiten, doch in ihrer Gesamtheit ist ihre Anzahl hoch, und sie können bis zu eines von 100 Neugeborenen befalle

Chromosomenveränderungen

Eine Mutation es die Veränderung eines Gens. Unser Genom (genetische Last) besteht aus über 20.000 Genen, die auf 22 Paar Chromosomen namens Autosome und ein Paar Geschlechtschromosomen verteilt sind, XX bei der Frau, und XY beim Mann. Von jedem Gen gibt es zwei Kopien, eine, die vom Vater stammt, und eine, die von der Mutter stammt

  1. Autosomal dominante Erbkrankheiten. Für diese Pathologien reicht ist es aus, dass eines der Gene bei einem der 22 Paar Autosomen verändert ist, um die Krankheit hervorzurufen. Dies ist der Fall bei der Neurofibromatose. Diese Fälle sind einfach zu entdecken, denn der Träger leidet an der Krankheit. Bei der Untersuchung des Stammbaums, während einer genetischen Beratungssitzung, erscheinen mehr Fälle in alle Generationen der Familie.
  2. Autosomal rezessive Erbkrankheiten. Bei anderen Pathologien ist es notwendig, dass zwei Kopien eines bestimmten Gens bei einem der 22 Autosomen mutiert werden. Ein Beispiel ist die Mukoviszidose. Wenn man Träger einer einzigen Mutation ist, hat man kein Symptom und keine Krankheit, auch wenn das Risiko der Übertragung dieser Mutation an unsere Kinder besteht. Wenn das andere Mitglied des Paares das gleiche mutierte Gen hat, dann besteht bei unseren Nachkommen das Risiko, die beiden mutierten Gene der Eltern zu erben und die Krankheit zu erleiden.

Sofern es keinen Fall in der Familie gegeben hat, was nicht häufig vorkommt, ist es unmöglich, zu wissen, ob eine Mutation vorliegt, denn wir alle sind Träger von einer dieser Mutationen. Daher ist es von Interesse, unser genetischen Status zu kennen, bevor wir ein Kind bekommen.

Bedeutung der Chromosomenveränderungen

Chromosomenveränderungen sind Änderungen in der Zusammensetzung der DNA bei den Chromosomen, die weder Verlust noch Gewinn von genetischem Material mit sich bringen, und daher keine Symptome bei den Trägern hervorrufen, jedoch die Erzeugung von anormalen Gameten verursachen können, die ein pathologisches Risiko für die Nachkommen darstellen. Falls eine Änderung bei der im Test untersuchten DNA aufgetreten ist, müsste man die entsprechende Untersuchung beim Partner durchführen. Deshalb raten wir dazu, sich vor der Durchführung des Tests in einer Sitzung genetisch beraten zu lassen.

Der Inhalt des Genetischen Kompatibilitätstests umfasst:

  • Sitzung der genetischen Beratung
  • Zytogenetische Untersuchung über den Karyotyp
  • Molekulare Untersuchung

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Unser Team

BERNARDO FERNÁNDEZ MARTOS

Krankenpfleger. Koordinator der Krankenpflege. Mitglied der Spanischen Gesellschaft für Fruchtbarkeit.
Krankenpflege

JUAN MANUEL MORENO

Biologe. Embryologe. Leiter des Labors für Embryologie
Labor

Gleiche Träume, stärker als zuvor.

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