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Die Abteilung von Genetik Vistahermosa identifiziert eine neue Mutation, die mit Hydrocephalus assoziiert ist

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Die Arbeit dieser Abteilung zusammen mit der UR-Gruppe kann diese Pathologie verhindern, die Hirnschaden in 1 von jedem 1.200 Schwangerschaften schädigt.

Die Ärzte der Abteilung von Genetik Vistahermosa, zugeteilt in der UR-Gruppe, Isabel Ochando, Antonio Urbano und Joaquín Rueda haben eine Mutation im Gen L1 CAM identifiziert, die eine wichtige Rolle bei der Entstehung des Hydrocephalus und Agenesie des Corpus callosum spielt.

Diese Krankheit, die wegen der Ansammlung von Liquor cerebrospinalis im Schädel geschehen wird, Laboratorio UR Vistahermosakann schweren Hirnschäden wirkt und sie findet sich in 1 von jedem 1.200 Schwangerschaften.
Die Arbeit, die in Zusammenarbeit mit den Ärzten Gascón, Acién und Vidal der Abteilung von Gynäkologie des Universitätsklinikums San Juan durchgeführt wird, öffnet sich ein Weg für die Prävention dieser Pathologie, dass pränatal bei mehreren Mitgliedern einer Familie diagnostiziert wird.

Die Wichtigkeit des Ergebnises dieser Forschung bedeutete, dass diese Forschung in der letzten Ausgabe der Zeitschrift „Journal of Obstetrics and Gynaecology“ veröffentlicht wurde.

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