Abteilung für Genetik - UR Vistahermosa DE

Abteilung für Genetik

AUF GENETISCHE BERATUNG SPEZIALISIERTE ABTEILUNG

Die Entdeckung der genetischen Mutationen zur Minimierung des Risikos, dass unsere Nachkommen rezessive Krankheiten ausbilden, ist das Ziel des innovativen Tests auf Trägerschaft, den die auf genetische Beratung spezialisierte Abteilung des Fruchtbarkeitszentrums HLA Vistahermosa bietet, bei dem 15 Gene auf 16 Pathologien untersucht werden, die übertragen werden, wenn beide Mitglieder des Paares Träger der Mutation im gleichen Gen sind, wie Mukoviszidose, angeborene nicht syndromische Schwerhörigkeit oder spinale Muskelatrophie.

Dieser Test stellt einen wichtigen Fortschritt in der Reproduktionsgenetik dar. Um zu verhindern, dass beide Gameten, der weibliche und der männliche, die gleiche genetische Störung aufweisen, wird der Test sowohl bei Spendern als auch bei Empfängerinnen angewandt, und wenn beide Gameten, Eizellen und Spermien, von Spendern sind, werden beide untersucht.

Die Forschungsarbeit, die in der Zeitschrift “Genética Médica und Genómica”, veröffentlich wurde, zeigt die Ergebnisse der Anwendung dieses Tests bei einer Gruppe von 523 Kandidaten für die Gametenspende, von denen ungefähr 80% Frauen und 20% Männer waren. Hierfür wurden 15 Gene ausgewählt, die mit den 16 häufigsten autosomal-rezessiven Krankheiten assoziiert sind, unter Befolgung der Empfehlungen der wissenschaftlichen Gesellschaften.

Bei der Untersuchung stellte das Team fest, dass 20,3% der untersuchten Personen Träger von mindestens einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Mutation sind. Wenn daher beide Mitglieder eines Paares Träger derselben rezessiven Pathologie sind, besteht bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25%, dass sie ein davon betroffenes Kind bekommen.

Wir rufen Sie an! Mehr als 35 Jahre Lebensförderung!