¿Cómo puedo saber si existe riesgo de transmitirle a mi hijo una enfermedad hereditaria?

La Unidad de Reproducción Vistahermosa realiza el test de compatibilidad genética a los futuros progenitores para averiguar posibles mutaciones genéticas y evitar la transmisión de más de 600 patologías a la descendencia, ofreciendo a las parejas las máximas garantías de tener un bebé sano en casa.

La fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de X frágil, la hemofilia, el hipotiroidismo congénito, la poliposis renal recesiva, la sordera hereditaria o un grupo de anemias hereditarias conocidas como talasemias, son enfermedades hereditarias autosómicas recesivas posibles de identificar mediante el test de compatibilidad genética y evitar su transmisión a la descendencia, garantizando el nacimiento de un bebé sano.

Las enfermedades hereditarias recesivas son patologías genéticas poco frecuentes. Aunque son raras de manera individual, en el conjunto de la sociedad suponen el 20% de la mortalidad infantil, y aproximadamente el 18% de los ingresos hospitalarios pediátricos. Las personas portadoras de una mutación en estos genes son generalmente sanas, por lo que todos tenemos la posibilidad de ser portadores de estas mutaciones. Esta posibilidad existe aunque no haya antecedentes familiares previos. En el caso de que ambos miembros de una pareja sean portadores de una mutación en un gen relacionado con una enfermedad recesiva, tendrían un 25% de probabilidades de tener un hijo afecto, aunque ellos no la padezcan.

¿Cuándo puede manifestarse una patología recesiva autosómica? 

El nacimiento de un niño con un trastorno recesivo suele causar una sorpresa total a la familia, debido a que, en la mayoría de los casos, no existen antecedentes familiares de trastornos recesivos. Las personas heredamos los genes de nuestros progenitores de maneras específicas. Una de esas formas se denomina “herencia autosómica recesiva”. Los genes se presentan en pares, uno proviene de la madre y otro del padre. Una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen, es decir una copia de cada progenitor, para desarrollar la enfermedad. Cuando se hereda una copia mutada y otra normal, la copia normal compensa a la mutada, por lo que será una persona portadora de la enfermedad, pero no se tiene la enfermedad.

Un niño nacido de una pareja en la que ambos portan el gen, pero no tienen signos de la enfermedad, tiene el siguiente riesgo de padecerla una de estas patologías:  

  • Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes normales, y por lo tanto nazca sano.
  • Un 50% de probabilidades de que el niño nazca con un gen normal y otro anómalo, por lo tanto es portador de la enfermedad pero no la padecerá. 
  • Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes anómalos, lo que significa que el riesgo de padecer la enfermedad es muy alto.

Tecnología científica de secuencia masiva de ADN

La Unidad de Reproducción Vistahermosa realiza el Test de Compatibilidad Genética, prueba que estudia un panel de genes relacionados con más de 600 enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X. Se realiza con un simple análisis de sangre de ambos miembros, y los resultados se obtienen en un mes aproximadamente. Está basado en la innovadora tecnología científica de secuenciación masiva de ADN o de Nueva Generación (NGS) que analiza miles de mutaciones genéticas en el ADN del padre y de la madre, cruzando la información genética de ambos para comprobar si hay genes alterados que pudieran ser heredados y provocar enfermedades autosómicas recesivas en los hijos. Esta prueba sigue criterios definidos por las sociedades científicas: European Society of Human Genetics, Américan College of Medical Genetics and Genomics American College of Obstetriciana and Gynecologist, National Society of Genetic Counselors, Perinatal Quality Foundation, Society for Maternal-Fetal Medicine. 

En función de los resultados la pareja puede optar por intentar el embarazo natural sin asumir riesgos, o someterse a un proceso de reproducción asistida que permita estudiar los embriones en el laboratorio mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT) para transferir a la madre los que estén sanos y libres de la enfermedad. 

Por qué elegir la Unidad de Reproducción Vistahermosa

  • Ubicación hospitalaria en el hospital Clínica HLA Vistahermosa, uno de los hospitales más avanzados y modernos de la Comunidad Valenciana y de nuestro país, con equipos multidisciplinares que aportan seguridad y confianza a nuestras pacientes, sintiéndose más tranquilas y perfectamente atendidas las 24 horas. 
  • Profesionales con más de 30 años de experiencia fomentando la vida te asesoran sobre el tratamiento más adecuado para lograr ser mamá y formar una familia.
  • Tecnología de vanguardia, manteniendo la inversión continua en equipamiento de última generación que nos permite realizar tratamientos complejos con excelentes resultados.
  • Unidad de Genética Reproductiva Vistahermosa, especializada en pruebas genéticas de alta complejidad: Diagnóstico Genético Preimplanacional (PGT), estudio de cariotipo, test de compatibilidad genética, FISH de espermatozoides, fragmentación del AND, test prenatal no invasivo, Microarrays/Array CGH, o asesoramiento genético, entre otros.
  • Trato personalizado, porque no trabajamos con pacientes, atendemos y ayudamos a personas que confían en nosotros, con trato cálido y cercano, dándoles información completa, resolviendo todas las dudas que puedan surgir sobre los tratamientos.
  • Calidad en los procesos, fundamental en nuestro trabajo, por lo que anualmente nos auditan organismos oficiales y auditores externos.
  • Departamento internacional, con asesoras nativas que asesoran, ayudan e informan desde el primer momento de contacto a nuestras pacientes extranjeras en su idioma para que la distancia no sea un problema.
  • Altos porcentajes de éxito por encima de los estándares publicados por la Sociedad Española de Fertilidad (SEF).

La primera consulta con un especialista es gratuita, te atendemos en los teléfonos: 968 272 160606 229 399611 141 576; o bien puedes rellenar el formulario de contacto de la web.

Mismos sueños, más fuerza que nunca.

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