Genetiske studier

Enheten for reproduksjon har en avdeling for medisinsk genetikk. Her har vi alt det personell og utstyr som trengs for å kunne stille en eksakt klinisk diagnose og gi genetisk veiledning om arvelige sykdommer. På denne avdelingen gis det også hjelp til å diagnostisere genetiske sykdommer innen andre spesialiteter.

Genetikkavdelingen vår er en av de mest avanserte i Spania og utfører ikke bare arbeid for urvistahermosa, men også for andre enheter og sykehus rundt om i landet.

www.geneticavistahermosa.es 

→ Genetisk veiledning

Genetisk veiledning er viktig dersom genetikk spiller en rolle når et par søker profesjonell hjelp til reproduksjon.

I samarbeid med resten av enheten for reproduksjon gis det på denne avdelingen veiledning om genetisk arvelige sykdommer. Og dersom det ansees nødvendig og gjennomførbart, blir det gjort laboratorieundersøkelser av avvikene, være seg mutasjoner eller kromosomavik.

→ Genetisk diagnose av sterilitet

Karyotype i perifert blod

Man dyrker en prøve av blodlymfocytter og deretter studeres cellenes karyotype.

Slike prøver tas blant annet av subfertile pasienter som har hatt gjentatte aborter, og når det er oppdaget visse kromosomavvik hos barn..

Studier av mikrodelesjon av Y-kromosomet

Nesten 20 % av menn med azospermi har en mikrodelesjon ett eller flere steder i AZF-regionen av den lange armen til Y-kromosomet i DAZ-genet.

Testen består av å utføre en analyse ved hjelp av molekylær biologi (polymerasekjedereaksjon: PKR), av mutasjoner forskjellige steder i AZF-regionen, inkludert DAZ-genet.

Indikasjoner:

  • Pasienter som har nedsatt fertilitet
  • ICSI-kandidater

Molekylær undersøkelse av andre mutasjoner

For et økende antall arvelig sykdommer er den forårsakende mutasjonen kjent og kan relateres til sterilitet f.eks. cystisk fibrose.

Dersom vi under konsultasjonen anser det nødvendig å undersøke mutasjoner hos pasienten skaffer vi DNA fra en blodprøve. DNAet blir undersøkt med molekylærbiologiske metoder.

FISH i sæd

Ved bruk av DNA-prober (centromerisk eller komplementært DNA i bestemte sekvenser) og fluorescensmikroskopi (fluorescens in situ-hybridisering), kan man studere tilstedeværelsen av kromosomer i sædcellene for å observere numeriske kromosomale abnormaliteter. Rutinemessig studeres kromosomene 13, 16, 18, 21, X og Y.

Indikasjoner:

  • Oligozoospermi og/eller alvorlig teratozoospermi
  • Pasienter med misdannelser i kjønnskromosomene
  • Pasienter som er bærere av translokasjoner – pasienter som har fått kjemoterapi/strålebehandling
  • Gjentatte aborter av ukjent årsak

→ Prenatal genetisk diagnose

Fetal karyotype i fostervann (fostervannsprøve)

Vi gjennomfører en kombi-undersøkelse som inkluderer både fostervannsprøve og genetisk analyse. I forkant av undersøkelsen møter pasienten til konsultasjon hos genetikeren som gjennomgår den medisinske historien og gir en detaljert beskrivelse av testen som skal utføres, samt de fordelene og ulempene den medfører. Genetikeren gir også genetisk veiledning når det er behov for det.

Slik kan man også forebygge problemer med inkompatibilitet mellom morens og fosterets blod.

Det er intervensjonsradiologiteamet som henter ut fostervannsprøven og foretar den genetiske analysen. Når prosedyren er ferdig mottar pasienten resultatene. Antallet aborter er lavt (noe mindre enn 0,5 %).

Vi undersøker alltid alfa-fetoproteinet i fostervannet for å se om det kan påvises lukkedefekter i nevralrøret.

Undersøkelse av karyotype indikeres i følgende tilfeller:

  • Alder: Kvinnen er 35 år eller eldre
  • Tidligere barn har kromosomdefekter
  • Kromosomavvik hos en forelder
  • Genetisk defekt i familien
  • Økt risiko for lukkedefekt i nevralrøret
  • Endring i screening
  • Molekylær diagnostikk av monogene sykdommer
  • Familiehistorie med lidelser relatert til X-kromosomet som ikke kan påvises med en spesifikk test
  • Graviditet oppnådd ved assistert befruktning

American Association of Medical Genetics har nylig utarbeidet et nytt dokument med råd om prenatal screening for nevralrørsdefekter og aneuploidi. Her tilrådes det at fostervannsprøve eller korionbiopsi fortsatt skal tilbys til gravide kvinner som har fylt 35 år, som en metode for diagnostisering av aneuploidi

Fetal karyotype i morkaken (morkakeprøve)

Dette er den samme undersøkelsen som beskrevet ovenfor, bortsett fra at materialet som blir undersøkt kommer fra morkaken.

Morkakeprøve kan utføres noen uker tidligere enn en fostervannsprøve (uke 10-12 versus uke 15-16). Antallet aborter etter å ha tatt ut prøvematerialet er imidlertid høyere (1 %). Kun ektraembryonalt materiale blir undersøkt, AFP blir ikke målt og begrenset morkakevev kan være et problem.

FISH i fostervann

Ved bruk av DNA-prober (centromerisk eller komplementært DNA i bestemte sekvenser) og fluorescens-mikroskopi (fluorescens in situ-hybridisering), kan man studere tilstedeværelsen av kromosomer uten at celledyrking er nødvendig.

Ettersom celledyrking ikke er nødvendig får man resultatet allerede i løpet av 24-36 timer. Fordelen med den korte ventetiden er at det gir redusert engstelse.

Rutinen er å undersøke kromosomene 13, 18, 21, X og Y, ettersom endringer i disse kromosomene er årsaken til mer enn 90 % av tilfellene av aneuploidi.

Det finnes også spesifikke prober for enkelte mutasjoner som greier å unnslippe fra vanlig karayotype-oppløsning. Disse mutasjonene kan undersøkes med FISH.

Prenatal studie av monogene lidelser

Mange arvelige sykdommer er forårsaket av mutasjoner som oppstår i et bestemt gen, og som kan overføres til avkommet.

Hvis en av foreldrene har en slik sykdom, eller er bærer av en mutasjon, kan man foreta molekylære studier av denne mutasjonen i celler fra en fostervannsprøve.

→ Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD)

PGD er for tiden den nyeste teknikken innen assistert befruktning.

Teknikken er ikke først og fremst rettet mot infertile par, men mot personer som har en høy risiko for å overføre en bestemt sykdom til avkommet, som f.eks. hemofili, cystisk fibrose. Teknikken blir også brukt når en pasient har hatt gjentatte aborter.

Prosedyren går ut på å utføre ICSI etterfulgt av en analyse av det genetiske materialet. Det undersøkes en celle fra hvert embryo for å sjekke hvilke embryoer som er bærere av anomaliene som er analysert. Kun de embryoene som er uten defekter blir brukt, og slik kan den arvelige sykdommen elimineres. Med denne metoden er graviditetsprosenten 40 %.

Mer informasjon?

Du kan ringe oss på telefon +34 965 269 146.
Eller du kan kontakte oss ved å bruke vårt kontaktskjema

Til toppen