Analisi genetica

L´Ospedale Clinica Vistahermosa dispone una Unità di Genetica Medica che è formata da personale e strumentazione per ottenere alla perfetta diagnosi clinica e consulenza genetica di malattie ereditarie. Inoltre, questa area serve anche  da aiuto diagnostico di malattie con componente genetica per altre specialità

La nostra Unità di Genetica è una delle più avanzate in Spagna, lavorando non solo per la nostra Unità UR Vistahermosa, ma anche per altre unità distribuite su tutto il territorio nazionale e per altri ospedali.

Maggiori informazioni al sito www.geneticavistahermosa.com

→ Consulenza genetica

La Consulenza Genetica è fondamentale nel caso in cui ci siano fattori genetici implicati nei problemi della coppia che si rivolge allo specialista in Procreazione Medicalmente Assistita.

In collaborazione con gli altri membri dell’Unità di Procreazione Assistita, si realizza la visita per la consulenza genetica per malattie ereditarie e, nel caso in cui sia necessario e possibile, si realizza nel laboratorio l’analisi dell’anomalia genetica corrispondente: cromosomica o di mutazioni.

→ Diagnosi genetica dell’Infertilità

Cariotipo (da prelievo del sangue)

Si ottiene una coltura di linfociti derivati da un normale prelievo di sangue e, in seguito, si studia  il cariotipo cellulare.

È indicato, oltre che in altri casi, in pazienti sub-fertili in seguito a ripetuti aborti e quando vengono diagnosticati determinate anomalie cromosomiche nei figli.

Analisi della microdelezione del cromosoma Y

Quasi il 20% degli uomini con azoospermia presenta una microdelezione in qualche zona o in diverse zone della regione AZF del braccio lungo del cromosoma Y, in particolare nel gene DAZ.

Il test consiste nell’analisi, attraverso tecniche di biologia molecolare (Polymerase Chain Reaction, PCR multiplex), di mutazioni in diverse zone della regione AZF, incluso il gene DAZ.

È indicata in:

  • pazienti sub fertili
  • Candidati a ICSI

Analisi Molecolare di altre mutazioni

Esiste un numero crescente di malattie ereditarie per le quali si conosce la mutazione che ne è la causa e che sono relazionate con casi di sterilità, come ad esempio la Fibrosi Cistica.

Nella nostra Unità conosciamo i pazienti durante la visita e, se risulta che è necessario studiare le mutazioni genetiche, realizziamo un prelievo di sangue per l’estrazione di DNA e l’analisi della mutazione attraverso tecniche di biologia molecolare.

FISH di spermatozoi

Questa tecnica consiste nell’analizzare, mediante sonde di DNA (DNA centromerico o complementare a sequenze specifiche) e microscopia a fluorescenza (da qui il nome di Fluorescence In Situ Hibridization, FISH), la presenza di anomalie cromosomiche numeriche negli spermatozoi. Normalmente, vengono studiati i cromosomi 13, 16, 18,21, X e Y.

È indicata in casi di:

  • Oligospermia e/o Teratospermia grave
  • Pazienti con anomalie nei cromosomi sessuali
  • Pazienti portatori di traslocazioni cromosomiche- pazienti che sono stati sottoposti precedentemente a chemio- o radio-terapia
  • Precedenti aborti ripetuti per causa sconosciuta

→ Diagnosi genetica prenatale

Cariotipo Fetale da liquido amniotico

Realizziamo un’analisi congiunta che include amniocentesi e analisi genetica. La paziente viene ricevuta  dal genetista che analizza la sua anamnesi clinica, le spiega in cosa consiste la prova che si andrà a realizzare, i vantaggi e gli inconvenienti che presenta, per fornirle infine una consulenza genetica se necessario.

In questo modo, si possono prevenire anche possibili problemi di incompatibilità sanguigna materno-fetale.

In seguito, viene realizzata la amniocentesi dall’equipe di Radiologia Interventista e, dopo l’analisi genetica, la paziente riceve i risultati dell’analisi. Il rischio di aborto è molto basso (inferiore allo 0.5%).

In tutti i casi studiamo la alfa-feto proteina nel liquido amniotico per identificare difetti di chiusura del tubo-neurale.

L’analisi del cariotipo è indicata nei seguenti casi:

  • Età della donna: superiore ai 35 anni
  • Previa nascita di un figlio con anomalie cromosomiche
  • Anomalie cromosomiche in uno dei genitori
  • Antecedenti familiari di anomalie genetiche
  • Rischio aumentato di difetti di chiusura del tubo neurale
  • screening alterato
  • Diagnosi molecolare di malattie monogeniche
  • Antecedenti familiari di malattie legate al cromosoma X per la quale non esiste una prova specifica
  • Gravidanze ottenute attraverso tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita

In tal senso, la Associazione Americana di Genetica Medica ha realizzato molto recentemente un nuovo documento di raccomandazioni riguardanti lo screening prenatale di difetti del tubo neurale e aneuploidia. In questo documento si dice che l’Amniocentesi e il Prelievo dei Villi Coriali si devono continuare a proporre alle donne incinta di età superiore o uguale a 35 anni, come metodo più indicato per la diagnosi di aneuploidie.

Cariotipo da Prelievo dei Villi Coriali

Si tratta di una analisi simile alla precedente ma in questo caso il materiale da analizzare proviene da una biopsia dei villi coriali (tessuto placentare).

Permette la realizzazione del cariotipo con qualche settimana di anticipo rispetto allo studio del liquido amniotico (settimana 10-12 in questo caso rispetto alla settimana 15-16 nel caso dell’amniocentesi) anche se il rischio di aborto è più alto (1%). Inoltre, è da tener presente che viene analizzato solo materiale extra-embrionario, non viene misurata la AFP e il mosaicismo della placenta può esser un problema.

FISH in liquido amniotico

Questa tecnica consiste nell’analizzare, mediante sonde di DNA (DNA centromerico o complementare a sequenze specifiche) e microscopia a fluorescenza (da qui il nome di Fluorescence In Situ Hibridization, FISH), la presenza di anomalie cromosomiche numeriche senza che sia necessario una coltura cellulare.

Il principale vantaggio di questa tecnica consiste nella velocità di realizzazione e ottenimento del risultato, disponibile già dopo 24-36 ore, riducendo il tempo di attesa e stress dei genitori.

Normalmente si studiano i cromosomi 13,18,21, X e Y perché le loro alterazioni corrispondono a circa il 90% di tutte le aneuploidie.

D’altra parte, esistono anche sonde specifiche per mutazioni che non sono diagnosticabili con un normale cariotipo e che possono esser studiate quindi con FISH.

Analisi Prenatale di Disordini Monogenici

Molte malattie ereditarie sono causate da mutazioni che avvengono in un determinato gene e che possono venir trasmesse ai discendenti.

Se uno dei genitori è affetto dalla malattia o portatore di una mutazione è possibilie realizzare l’analisi molecolare di tale mutazione nelle cellule ottenute dal liquido amniotico mediante amniocentesi.

→ Diagnosi genetica preimpianto (DGP)

La PGD è la tecnica più nuova nel campo della Procreazione Medicalmente Assistita.

Non è una tecnica pensata per coppie con problemi di infertilità in generale ma a quelle che presentano un rischio elevato di trasmissione alla propria prole di una determinata malattia con causa genetica, come ad esempio Emofilia, Fibrosi Cistica, ecc. Inoltre, viene utilizzata anche nei casi di precedenti aborti ripetuti.

Il procedimento consiste inanzitutto nel realizzare una ICSI e successivamente nel prelievo di una delle cellule da ognuno degli embrioni ottenuti, potendo così identificare gli embrioni portatori della anomalia analizzata. Si procederà a trasferire, così, solo gli embrioni liberi da alterazioni genetiche ottenendo la eliminazione della malattia nella prole. Con questa tecnica la percentuale di gravidanze ottenute è del 40%.

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