L’Unità di Genetica Vistahermosa individua una nuova mutazione correlata con l’Idrocefalia - UR internazionale

L’Unità di Genetica Vistahermosa individua una nuova mutazione correlata con l’Idrocefalia

Il lavoro di questo centro annesso al Gruppo UR permette di prevenire la comparsa di tale patologia che causa danni cerebrali in 1 di ogni 1.200 gestazioni.

I medici dell’Unità di Genetica Vistahermosa, annessa al Gruppo UR, Isabel Ochando, Antonio Urbano e Joaquín Rueda, hanno identificato una nuova mutazione nel gene L1 CAM che gioca un ruolo importante nella genesi dell’idrocefalia e l’agenesia del corpo calloso. UR lab detalle microscopio
Questa malattia, che si produce per un accumulazione di liquido cefalorachidiano all’interno del cranio, può causare gravi danni cerebrali e si trova presente in 1 di ogni 1.200 gestazioni.
Il lavoro, realizzato in collaborazione con le dottoresse Gascón, Acién e Vidal del Servizio di Ginecologia dell’Ospedale Universitario di San Juan, apre una via di prevenzione di questa patologia diagnosticata prenatalmente in diversi membri di una famiglia.
L’importanza del risultato di tale ricerca ha portato alla pubblicazione della stessa nell’ultimo numero della rivista Journal of Obstetrics and Gynaecology.