Estudios genéticos

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El Hospital Clínica Vistahermosa dispone de una Unidad de Genética Médica que cuenta con el personal y equipamiento necesario para llegar a un perfecto diagnóstico clínico y consejo genético de enfermedades hereditarias. Esta área también sirve de ayuda diagnóstica de enfermedades genéticas en otras especialidades.

La Unidad Genética de la Clínica Vistahermosa es una de las más avanzadas de España, trabajando no solamente para nuestra urvistahermosa, sino para otras unidades distribuidas por el panorama nacional y otros hospitales.

Test de compatibilidad genética UR Vistahermosa

Se trata de una prueba que detecta mutaciones en genes y cromosomas, que no provocan enfermedad alguna en los portadores pero sí que pueden causar enfermedad en la descendencia. Por tanto, la prueba ayuda a tener hijos sanos.

Con una sola extracción se obtiene muestra para hacer dos estudios: un estudio molecular de mas de 6.000 mutaciones y un estudio citogenético (cariotipo) que permite identificar posibles alteraciones cromosómicas.

Las enfermedades moleculares que se estudian son de herencia recesiva, es decir, los dos progenitores deben tener la mutación para que el hijo esté en riesgo de heredarlas y desarrollar la enfermedad. Se trata de enfermedades raras pero en su conjunto son un número elevado y pueden llegar a afectar a 1 de cada 100 nacidos.

¿Qué es un gen?
Nuestro genoma (carga genética) está formado por mas de 20.000 genes, distribuidos en 22 pares de cromosomas llamados autosomas y un par de cromosomas sexuales (XXen mujer y XY en varón). De cada gen hay dos copias, una que procede del padre y otra de la madre. Una mutación es una alteración en un gen.

¿Qué es una enfermedad de herencia autosómido dominante?
Hay algunas enfermedades llamadas de herencia autosómica dominante, en las que basta con tener uno de los dos genes alterados en alguno de los 22 pares de automas, para provocar la enfermedad (por ejemplo la Neurofibromatosis); estos casos son sencillos de detectar pues el portador padece la enfermedad y, además, hay cuando hacemos un estudio del árbol genealógico en una sesión de asesoramiento genético, aparecen más casos en todas las generaciones de la familia.

¿Qué es una enfermedad de herencia autosómico recesiva?

Sin embargo, hay otras enfermedades llamadas de herencia autosómica recesiva, en las que es necesario tener mutadas las dos copias de un gen determinado en alguno de los 22 austomas (por ejemplo, la fibrosis quística). Cuando se es portador de una sóla mutación, no se tiene ningún síntoma ni enfermedad, aunque tenemos el riesgo de transmitir esa mutación a nuestros hijos. Si el otro miembro de la pareja también tiene el mismo gen mutado, entonces nuestro hijo están en riesgo (25%) de heredar los dos genes mutados de los padres y padecer la enfermedad. Salvo que ya haya habido un caso en la familia, lo que no es frecuente, es imposible saber si existe alguna mutación, pues todos somos portadores de alguna de estas mutaciones. De ahí el interés de conocer nuestro estatus genético antes de tener un hijo.

¿Son importantes las alteraciones cromosómicas?
Respecto a las alteraciones cromosómicas son cambios en la conformación del ADN en los cromosomas (inversiones, translocaciones) que no conllevan la pérdida ni ganancia de material genético y por ello no provocan síntomas en los portadores pero sí pueden originar la fabricación de gametos anómalos que provocarán riesgo de patología en la descendencia.

Si se detecta alguna alteración de las estudiadas en la prueba, habría que realizar el estudio correspondiente en la pareja.

Aconsejamos acudir a la sesión de asesoramiento genético previo a la realización de la prueba.

Contenido del Test de Compatibilidad Genética:

  • sesión de asesoramiento genético
  • estudio citogenético mediante cariotipo
  • estudio molecular

Más información en www.geneticavistahermosa.com

→ Consejo genético

El consejo genético es fundamental en el caso de que haya componentes genéticos implicados en los problemas de la pareja que acude a la consulta de reproducción.

En colaboración con otros miembros de la Unidad de Reproducción, se realiza consulta y consejo genético de las enfermedades hereditarias y, en el caso que sea necesario y posible se realiza, en el laboratorio, el estudio de la alteración genética correspondiente: cromosómico o de mutaciones.

→ Diagnóstico genético de infertilidad

Cariotipo en sangre periférica

Se obtiene un cultivo de linfocitos tomados de una muestra de sangre y posteriormente se estudia el cariotipo celular.

Está indicado, entre otros casos, en pacientes subfértiles cuando existen abortos de repetición y cuando se detectan determinadas anomalías cromosómicas en hijos.

Estudio de microdeleción del cromosoma Y

Casi un 20% de varones con azoospermia tienen una microdeleción en alguna o varias zonas de la región AZF del brazo largo del cromosoma Y, singularmente en el gen DAZ.

La prueba consiste en un estudio realizado mediante técnicas de biología molecular (Amplificación en Cadena de la Polimerasa: PCR-multiplex), de mutaciones en distintas zonas de la región AZF, incluyendo el gen DAZ.

Indicaciones:

  • Pacientes subfértiles
  • Candidatos a ICSI

Estudio molecular de otras mutaciones

Existe un número creciente de enfermedades hereditarias en las que se conoce la mutación causante de la misma y que están relacionadas con procesos de esterilidad, como la fibrosis quística.

En la Unidad vemos a los pacientes en la consulta y si es necesario el estudio de mutaciones, procedemos a la extracción de ADN a partir de células sanguíneas y estudio de la mutación por medio de técnicas de biología molecular.

FISH en semen

Se trata de estudiar mediante sondas de ADN (ADN centromérico o complementario de secuencias específicas) y microscopía de fluorescencia (Fluorescence In Situ Hybridization), la presencia de cromosomas en espermatozoides para estudiar anomalías cromosómicas numéricas. Rutinariamente se estudian los cromosomas 13, 16, 18, 21, X e Y.

Indicaciones:

  • Oligozoospermia y/o teratozoospermia grave
  • Pacientes con anomalías en los cromosomas sexuales
  • Pacientes portadores de translocaciones – pacientes que han recibido quimio/radioterapia
  • Aborto de repetición de causa desconocida

→ Diagnóstico genético prenatal

Cariotipo fetal en líquidos ammiótico

Realizamos un estudio conjunto que incluye amniocentesis y análisis genético. La paciente es recibida en la consulta por el genetista que realiza una historia clínica, una explicación pormenorizada de la prueba a realizar y las ventajas e inconvenientes que presenta, así como consejo genético cuando es necesario.

Asimismo, se previenen problemas de incompatibilidad sanguínea materno-fetal.

Posteriormente se realiza la amniocentesis por parte del equipo de radiología intervencionista y tras el estudio genético, la paciente recibe los resultados al finalizar el proceso. La tasa de abortos es baja (algo menor del 0,5 %).

En todo caso siempre estudiamos la alfa-feto proteína en el líquido amniótico para la detección de defectos de cierre del tubo neural.

El estudio del cariotipo está indicado en las siguientes circunstancias:

  • Edad: Mujer de 35 años o más
  • Hijo previo con defectos cromosómicos
  • Anomalías cromosómicas en algún progenitor
  • Antecedentes familiares de defecto genético
  • Riesgo aumentado de defectos de cierre de tubo neural
  • Screening alterado
  • Diagnóstico molecular de enfermedades monogénicas
  • Antecedentes familiares de trastorno ligado al X para el que no exista prueba específica
  • Gestaciones obtenidas mediante técnicas de reproducción asistida

En este sentido, la Asociación Americana de Genética Médica ha realizado muy recientemente un nuevo documento de consejo sobre el screening prenatal de defectos del tubo neural y aneuploidías, en el que se indica que la ammiocentesis o el estudio de vellosidades coriales debe seguir ofreciéndose a las mujeres embarazadas con 35 o más años, como método de elección del diagnóstico de aneuploidías.

Cariotipo fetal en vellosidades coriales

Se trata de un estudio similar al anterior, si el material estudiado procede de biopsia del área vellosa del corion.

Permite la realización del cariotipo con algunas semanas de antelación respecto al estudio en líquido amniótico (semana 10-12 vs 15-16), si bien la tasa de abortos tras la obtención del material es más alta (1%), sólo se examina material extraembrionario, no se mide AFP y el mosaicismo confinado a la placenta puede ser un problema.

FISH en líquido ammiótico

Se trata de estudiar mediante sondas de ADN (ADN centromérico o complementario de secuencias específicas) y microscopía de fluorescencia (Fluorescence In Situ Hybridization), la presencia de cromosomas sin necesidad del cultivo celular.

La ventaja de la prueba radica en la rapidez de la misma, pues se obtienen resultados en 24-36h al no necesitar cultivo de células, lo que reduce el nivel de ansiedad de los padres.

Rutinariamente se estudian los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, cuya alteración provoca algo más del 90% de las aneuploidías.

Por otro lado existen sondas específicas para algunas mutaciones que se escapan de la resolución del cariotipo convencional y se pueden estudiar con FISH.

Estudio prenatal de alteraciones monogénicas

Muchas enfermedades hereditarias se deben a mutaciones que tienen lugar en un determinado gen, que puede transmitirse a la descendencia.

Si alguno de los progenitores está afectado por alguna de esas enfermedades o es portador de una mutación, se puede realizar el estudio molecular de dicha mutación en células provenientes del líquido amniótico, obtenidas mediante amniocentesis.

→ Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

El DGP es la Técnica de Reproducción Asistida más novedosa actualmente.

No es una técnica inicialmente dirigida a parejas infértiles, sino a aquellas que poseen un riesgo elevado de transmitir a su descendencia una determinada enfermedad, como hemofilia, fibrosis quística, etc. También se utiliza en casos de aborto de repetición.

El proceso consiste en realizar una ICSI, previamente seguido del análisis del material genético de una de las células de cada embrión obtenido, detectando qué embriones son portadores de las anomalías analizadas. Se utilizarán sólo aquellos libres de defectos génicos logrando eliminar la enfermedad en la descendencia. Con esta técnica se consigue un 40% de tasa de embarazo.

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