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El Matching Genético evita la transmisión genética de enfermedades hereditarias graves

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José María García Sagredo asegura que “lo más importante es que en una pareja los dos no sean portadores del gen de la misma enfermedad”.

  • Este procedimiento se aplica fundamentalmente en enfermedades graves como son la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, talasemia y síndrome de X frágil.

Todos somos portadores de entre 2 y 10 patologías hereditarias recesivas, por lo que en cualquier pareja existe un 2% de riesgo de tener una enfermedad congénita. De ese 2%, la mitad son hereditarias y una parte importante son enfermedades de herencia recesiva; es decir que para transmitirla tanto el padre como la madre tienen que ser portadores del gen de esa enfermedad. Los portadores son personas sanas, pero un 25% de su descendencia tendría la enfermedad.

UR puertas entrada¿Cómo podemos evitar esta herencia genética en nuestros hijos? Los grandes avances que se están llevando a cabo en el campo de la Genética hacen de la reproducción asistida una medicina de vanguardia y de gran calidad al servicio de los pacientes. José Miguel García Sagredo, Académico de Número de la Real Academia Nacional de Medicina y profesor de la Universidad de Alcalá de Madrid, asegura que para poder prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias y cumplir con el objetivo de conseguir el nacimiento de un bebé sano “lo importante es que en una pareja los dos no sean portadores del gen de la misma enfermedad”.

El doctor García Sagredo, que participó la pasada semana en el Ciclo de Conferencias en Reproducción Humana del Máster en Medicina y Genética Reproductivas, organizadas conjuntamente por la Cátedra de Biomedicina Reproductiva Clínica Vistahermosa, el Área de Biología Celular de la Facultad de Medicina de la UMH y las Unidades de Reproducción y Genética del Hospital HLA Vistahermosa, explicó la funcionalidad del Matching Genético, técnica con la que averiguar la compatibilidad genética de una pareja. Dr. Rueda_Dr. Sagredo_Genética Vistahermosa_UR reproducción asistida alicante_feb 2017_web

Este estudio debe aplicarse en casos de parejas con antepasados que han padecido la misma enfermedad; en parejas consanguíneas (de parentesco) que tienen genes en común; en clínicas de infertilidad como es el caso de la Unidad de Reproducción HLA Vistahermosa, que realiza siempre este tipo de análisis a todos los donantes de gametos, o simplemente en aquellas parejas quieran conocer su compatibilidad genética.

La técnica, que se aplica mediante un análisis de sangre, consiste en cruzar datos de material genético de dos personas para comprobar si ambas contienen mutaciones en los mismos genes y que son responsables de enfermedades genéticas de herencia recesiva o ligadas al cromosoma X, lo que representaría un riesgo importante para la descendencia. Las pruebas pueden obtenerse en un par de semanas.

Según dice el especialista “el matching genético más amplio puede analizar más de 300 enfermedades, pero su aplicación más frecuente se realiza en enfermedades graves de las que se conoce muy bien el gen que las produce, como son la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, talasemia y síndrome de X frágil; con ellas se cubre casi el 50% de los riesgos”.

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