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La UR Vistahermosa aplica a sus pacientes un innovador test para reducir enfermedades en la descendencia

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El estudio ha sido desarrollado por el equipo de la Unidad de Genética Vistahermosa y E-GenetiCare del parque científico de la UMH

Detectar las mutaciones genéticas para minimizar el riesgo de que nuestra descendencia desarrolle enfermedades recesivas, es el objetivo de un innovador test que ha desarrollado el equipo de investigadores de E-GenetiCare y de la Unidad de Genética Vistahermosa. “A todas nuestras donantes se les realiza este estudio genético, ya que la mayoría de los portadores no son conscientes de que pueden transmitirlas a sus hijos a través de sus genes”, puntualiza el director de la Unidad de Reproducción Vistahermosa, el doctor José López Gálvez.

Fibrosis quística, sordera congénita no sindrómica o atrofia muscular espinal. Estas son algunas de las enfermedades hereditarias recesivas más comunes en la sociedad. “Este análisis, que hemos denominado test de portadores de enfermedades recesivas, analiza 15 genes de 16 enfermedades, patologías que se transmiten cuando ambos miembros de la pareja son portadores de la mutación en el mismo gen”, explica Antonio Urbano, doctor en Genética de este centro ubicado en el Hospital HLA Vistahermosa de Alicante.

En el mercado existen test que analizan más de 500 enfermedades por lo que no resultan manejables para en reproducción para la donación de gametos, ya que el 80% de las personas son portadoras de enfermedades recesivas. “Al realizar el análisis sobre un número menor de genes se consigue aumentar la utilidad clínica en donantes de gametos , ya que se centra en aquellos que derivan en las enfermedades más comunes en la descendencia”, señala la doctora en Bioquímica, Estefanía Montoya.

Este test supone un importante avance en la genética reproductiva y está siendo aplicado en la pacientes de la Unidad de Reproducción Vistahermosa. “Para no descartar a la donante se estudia también a la receptora o a la pareja receptora, y si ambos gametos (óvulos y espermatozoides) son de donante, se estudian los dos. Lo más importante es que ambos gametos no tengan la misma alteración genética”, indica el doctor Urbano.

La investigación, que ha sido publicada en la revista “Genética Médica y Genómica”, muestra los resultados de la implementación de este test en una población de 523 candidatos a donantes de gametos, de los que aproximadamente un 80% eran mujeres y un 20% hombres. Para ello se seleccionaron 15 genes asociados a 16 enfermedades autosómicas recesivas más prevalentes en nuestro medio, siguiendo las recomendaciones de las sociedades científicas. Tras el estudio, el equipo determinó que un 20,3% de la población estudiada es portadora de, al menos, una mutación patogénica o probablemente patogénica. Lo que significa que “cuando ambos miembros de una pareja son portadores de la mismo patología recesiva, tiene un riesgo de un 25% de que tener un hijo afecto en cada gestación”, subraya la doctora Montoya.

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