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El Diagnóstico Genético Preimplantacional impide la transmisión a los hijos de enfermedades hereditarias por la mutación de un solo gen

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Xavier Vendrell aborda la aplicación de este procedimiento en enfermedades monogénicas de casos especiales, cuando la pareja es el primer caso de mutación o la búsqueda de compatibilidades genéticas

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) combina la Fecundación in Vitro y el análisis genético para seleccionar el embrión sano a transferir al útero materno.

Las parejas portadoras de alguna enfermedad hereditaria monogénica tienen un riesgo elevado de transmitir esta condición a sus descendientes, y por tanto tienen pocas opciones reproductivas. Hasta ahora podían optar por la adopción, por un tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos o concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico. El Diagnostico Genético Preimplantacional ofrece la posibilidad de tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética.

Hoy día existen aproximadamente 8.000 enfermedades monogénicas, conocidas coloquialmente como enfermedades raras. Se trata de patologías hereditarias que se dan por la mutación de un solo gen. Alrededor del 1% de los niños nacidos vivos presentan alguna.

A día de hoy se han realizado ya análisis genéticos de los embriones antes de transferirlos para más de 150 enfermedades monogénicas. Sin embargo, la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE) detalla un listado de ciertas enfermedades concretas entre las que destacamos algunas como: Anemia de Fanconi, Atrofia muscular espinal y bulbar, Distrofia miotónica, Fibrosis quística, Distrofia muscular de Duchenne y Becker, Síndrome de Marfan, Neurofibromatosis tipo I y II, Enfermedad de Menkes, Síndrome de X-Frágil, B-talasemia o Anemia de células falciformes, entre otras.

El responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos de Valencia, Xavier Vendrell Montón, participó el pasado 6 de abril en el XVII Ciclo de Conferencias Controversias en Reproducción Asistida del Master en Medicina y Genética Reproductivas organizadas por la Cátedra de Biomedicina Reproductiva Clínica Vistahermosa, el Área de Biología Celular de la Facultad de Medicina y las Unidades de Reproducción y Genética Vistahermosa.
Su conferencia titulada “El Diagnóstico Genético Preimplantacional de enfermedades monogénicas en casos especiales” abordó aquellos trastornos de mayor complejidad que se dan en patologías producidas por alteraciones en un gen.

Actualmente cualquier enfermedad que tiene una causa genética, y que se sabe cuál es el gen afecto que la produce, es susceptible de ser detectada en un embrión. La técnica del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es el resultado de la combinación de una Fecundación in Vitro y el análisis genético. En las parejas con riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria monogénica, el DGP informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y permite que únicamente los sanos sean transferidos al útero materno. El Diagnostico Genético Preimplantacional ofrece la posibilidad de tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética.

Para realizar un DGP el genetista valora los informes de la pareja. Es importante aportar todas las pruebas diagnósticas que se tengan: informe genético completo, detallando enfermedad y mutación, historia familiar, etc. Sin embargo existen casos especiales muy complejos. “La mayor complicación se da cuando la pareja son los primeros que presentan la mutación, y nos encontramos con el problema de no poder recurrir a datos familiares” afirma Vendrell.
Siguiendo la explicación de especialista “cuando se dan estas situaciones hemos de adaptar los métodos de diagnóstico para obtener información genética del embrión únicamente con información que obtenemos de la propia pareja y necesitamos un alto número de embriones”.

Asimismo, otra de las circunstancias especiales se plantea en la selección de embriones compatibles genéticamente. Se da el caso de parejas con un hijo enfermo cuya solución depende de un trasplante. “Es necesario generar embriones para buscar alguno compatible y una vez que nace obtener células del cordón umbilical para trasplantar al hermano”, explica el genetista, quien asegura que “son casos poco frecuentes pero que se dan y han de tratarse con una especial gestión que conlleva una serie de autorizaciones oficiales”.

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