Genetische Untersuchungen

Die Hospital Clinica Vistahermosa verfügt über eine Einheit der medizinischen Genetik, die über das notwendige Personal und die Ausstattung verfügt um eine klinische Untersuchung und genetischen Rat zu erblichen Krankheiten geben zu können. Dieser Bereich dient auch dazu, um bei der Diagnose von genetischen Krankheiten in anderen Bereichen zu helfen.

Clinica Vistahermosa Genetische Abteilung zählt zu den fortschrittlichsten Spaniens, wir arbeiten nicht nur für unsere Urvistahermosa, sondern auch für andere Einheiten auf nationaler Ebene sowie anderen Krankenhäusern.

Test für genetische Kompabilität UR Vistahermosa

Das ist ein Test, der Mutationen in den Genen und Chromosomen entdecken, die keine Krankheit in den Trägern auslösen, aber sie können Krankheit in der Nachkommenschaft auslösen. Aus diesem Grund hilft der Test gesunde Kinder zu haben.

Mit nur eine Entnahme gibt es Muster, um zwei Untersuchungen zu machen: eine molekuläre Untersuchung von mehr als 6000 Mutationen und eine zytogenetische Untersuchung (Karyotyp), die mögliche chromosomische Störungen entdeckt.

Die molekuläre Krankheiten, die studiert werden, sind bei rezessiver Vererbung. Das heiβt, dass beide Eltern die Mutation haben müssen, damit das Kind diese Krankheit erbt und diese entwickelt. Sie sind seltsame Krankheiten, aber es gibt eine höhe Zahl und sie können ein jede 100 Neugeborene befallen.

Was ist ein Gen?
Unseres Genom (genetische Belastung) hat mehr als 20.000 Gene in 22 Paare von Chromosomen sogennant Autosom und ein Paar von geschlechtsbestimmenden Chromosomen (XX in Frauen und XY in Männer). Es gibt zwei Kopien jedes Chromosoms, eine Kopie aus dem Vatter und andere Kopie aus der Mutter. Eine Mutation ist eine Störung in einem Gen.

Was ist eine autosomal-dominante Erbkranheit?
Es gibt verschiedene Krankheiten, die autosomal-dominante Erbkrankheiten heiβen. Das meint, dass es ist nur nötig ein der zwei Gene verändert in irgendeinem Gen der 22 Paare der Autosomen zu haben, um die Krankheit zu befallen (zum Beispiel Neurofibromatose). In diesen Fällen ist es einfach die Krankheit zu entdecken, weil der Träger die Krankheit leidet. Wenn wir der Stammbaum in einer genetischen Beratung forschen, gibt es mehr Fälle in alle Generationen der Familie.

Was ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit?
Es gibt andere Krankheiten, wie zum Beispiel die autosomal-rezessive Erbkrankheiten, wo es ist nötig die Mutation in beiden Kopien eines Gens in irgendein der 22 Pare Autosomen zu haben (zum Beispiel die zystische Fibrose). Wenn manTräger einer Mutation ist, gibt es kein Symptom oder Krankheit, aber es gibt Gefahr diese Mutation unseren Kindern zu vererben. Wenn das andere Mitglied des Paares die gleiche Mutation hat, dann ist unseres Kind auf Gefahr (25%) die beide Gene der Eltern zu erben und die Krankheit zu befallen. Wenn es ein Fall in der Familie gibt (nicht sehr häufig), ist es nicht möglich zu wissen, ob gibt es eine Mutation, weil alle Inhaber irgendeine Mutation sind. Aus diesem Grund sind wir an dem genetischen Status interessiert.

Sind die chromosomische Störungen wichtig?
Die chromosomische Störungen sind Veränderungen in der DNS-Bildung in den Chromosomen (Inversion oder Translokation), die bringen keine Verlust oder Gewinn des genetischen Material. Aus diesem Grund scheiden sie kein Symptom in den Trägern, aber sie können die Fabrikation von anomalen Gameten schaffen und sie werden Gefahr von Patologie in der Abstammung auslösen.

Wenn eine Störung in dem Test entdeckt wird, solltet man die Forschung in dem Partner/Partnerin durchführen.

Wir empfehlen zu einer genetischen Beratung gehen (vor der Durchführung der Untersuchung).

Inhalt des Tests für genetische Kompatibilität:

  • Genetische Beratung
  • Cytogenetische Untersuchung mit Karyotyp
  • Molekuläre Untersuchung

Weitere Informationen unter www.geneticavistahermosa.com

→ Genetische Beratung

Die genetische Beratung ist fundamental wenn genetische Komponenten an Problemen beteiligt sind, mit denen Paare zu einer Beratung der Reproduktion kommen.

In Zusammenarbeit mit anderen Mitgliedern der Reproduktionseinheit, werden Untersuchungen und genetische Beratungen zu erblich übertragbaren Krankheiten durchgeführt und wenn nötig erfolgt im Labor eine Untersuchung der entsprechenden genetischen Veränderung: der Chromosomen oder Mutationen.

→ Genetische Diagnose der Unfruchtbarkeit

Karyotyp in Peripherieblut

Man erhält eine Kultur von Lymphozyten aus einer Blutprobe und zuvor wir der Zellkaryotyp untersucht.

Dies wird unter anderem bei Patienten genutzt die eingeschränkt fruchtbar sind wenn es zu wiederholten Fehlgeburten kam und bestimmte Anomalien der Chromosomen bei Kindern festgestellt werden.

Mikrodeletionsuntersuchung des Y-Chromosoms

Fast 20% der Männer mit Azoospermien haben eine Mikrodeletion in einem oder mehreren Bereichen der AZF-Region des langen Arms des Y-Chromosoms, vor allem im Gen DAZ.

Die Probe besteht aus einer Untersuchung mit Techniken der Molekularbiologie (Amplifikation der Polymerkette: PCR-Multiplex) von Mutationen in bestimmten Bereichen der AZF-Region, einschließlich des Gens DAZ.

Anwendung:

  • Unfruchtbare Patienten
  • Kandidaten für ICSI

Molekulare Untersuchung anderer Mutationen

Es gibt eine wachsende Anzahl an erblichen Krankheiten, bei denen die verantwortliche Mutation bekannt ist und die mit Unfruchtbarkeit in Verbindung stehen, wie die zystenartige Fibrose.

In der Abteilung untersuchen wir Patienten und wenn nötig führen wir eine Untersuchung der Mutationen durch, gehen über zur DNA-Entnahme aus Blutzellen und untersuchen die Mutationen über Techniken der Molekularbiologie.

FISH in Samen

Es geht um die Untersuchung mit Sonden der DNA (ADN zentromerisch oder zusätzlich zu speziellen Sequenzen) und eine fluoreszierende Mikroskopie (Fluorescence In Situ Hybridization), das Vorhandensein von Chromosomen in Spermatozyten um chromosomische, numerische Anomalien zu untersuchen. Routinemäßig werden die Chromosomen 13, 16, 18, 21, X und Y untersucht.

Anwendung:

  • Oligozoospermia und/oder schwere Teratozoospermia
  • Patienten mit Anomalien der sexuellen Chromosomen
  • Patienten mit Translokationen – Patienten die Chemo-/Radiotherapie bekommen haben
  • Wiederholte Fehlgeburten mit unbekanntem Grund

→ Allgemeine pränatale Untersuchung

Fätale Karyotypen im Fruchtwasser

Wir führen eine umfassende Untersuchung durch, die eine Fruchtwasseruntersuchung und eine genetische Untersuchung umfasst. Der Patient wird bei der Beratung vom Genetiker empfangen, der eine klinische Untersuchung durchführt, eine detaillierte Erklärung zu den Tests gibt und die Vorteile und Nachteile derselben darstellt sowie eine genetische Beratung anbietet, wenn nötig.

Es werden Probleme der Inkompatibilität des Bluts von Mutter und Fötus geprüft.

Zuvor wird eine Amniocentese vom Team der interventionistischen Radiologie und durch genetische Studien durchgeführt, der Patient erhält die Ergebnisse am Ende des Verfahrens. Die Fehlgeburtenrate ist niedrig (weniger als 0,5 %).

In jedem Fall untersuchen wir stets die Alpha-Fetoproteine im Fruchtwasser, um Verschlussfehler der Nervenleitungen zu entdecken.

Die Untersuchung des Karyotypen ist bei folgenden Umständen angezeigt:

  • Alter: Frauen über 35 Jahren
  • Ein Kind mit Chromosomdefekt
  • Anomalien der Chromosomen bei einem Vorfahren
  • Verwandte Vorfahren mit Gendefekt
  • Erhöhtes Risiko für Verschlüsse der Nervenröhre
  • Abnormales Screening
  • Molekulare Diagnose von monogenetischen Krankheiten
  • Vorfahren mit Problemen des X-Chromosoms, wofür es keinen speziellen Test gibt
  • Schwangerschaften über Techniken der assistierten Reproduktion

In diesem Sinn hat die amerikanische Gesellschaft für genetische Medizin kürzlich ein neues Dokument zur Beratung bei pränatalem Screening von Defekten der Nervenröhre und Aneuploidie herausgebracht, in dem angegeben wird, dass die Ammiocentese oder Untersuchung der Herzgeschwindigkeiten weiterhin Frauen ab 35 Jahren als beste Methode zur Diagnose von Aneuploidie angeboten werden muss.

Fätaler Karyotyp der Chorionzotten

Es handelt sich um eine ähnliche Untersuchung wie die vorangehende, bei der das untersuchte Material von einer Biopsie des Bereichs der Chorionzotten kommt.

Dies ermöglicht die Durchführung des Karyotypen mehrere Wochen früher als die Fruchtwasseruntersuchung (Woche 10-12 vs 15-16), auch wenn der Prozentsatz der Fehlgeburten nach Entnahme des Material höher ist (1%), wird nur extraembryonales Material untersucht, es wird nicht AFP und Mosaizismus gemessen, was angrenzend an die Plazenta ein Problem sein kann.

FISH im Fruchtwasser

Es handelt sich um eine Untersuchung über Sonden der DNA (centromerische DNA oder spezielle Sequenzen) und fluoreszierende Mikroskopie (Fluorescence In Situ Hybridization), die Anwesenheit von Chromosomen ohne Notwendigkeit der zellulären Kultur.

Der Vorteil des Tests besteht in der Schnelligkeit, da die Ergebnisse bereits nach 24-36 Stunden vorliegen, ohne Notwendigkeit zellulärer Kulturen, was die Sorge der Eltern verringert.

Routinemäßig werden die Chromosomen 13, 18, 21, X und Y untersucht, deren Veränderung mehr als 90% der Aneuploidien verursacht.

Zum anderen gibt es spezielle Sonden für einige Mutationen, die die Auflösung der konventionellen Karyotypen nicht ergibt und es kann mit FISH untersucht werden.

Pränatale Untersuchung monogenetischer Veränderungen

Viele erblich bedingte Krankheiten haben ihre Ursache in Mutationen, die an einem bestimmten Gen stattfinden und den Kindern übertragen werden können.

Wenn ein Vorfahr von einer dieser Krankheiten betroffen ist, oder Träger einer Mutation ist, kann die Molekularstudie der besagten Mutationen an Zellen aus dem Fruchtwasser durchgeführt werden, die bei einer Amniocentese gewonnen werden.

→ Genetische Untersuchung vor der Implantation (DGP)

DGP ist die derzeit modernste Technik der assistierten Reproduktion.

Es ist keine Technik die sich nicht nur an unfruchtbare Paare wendet, sondern an solche, die ein erhöhtes Risiko haben, eine bestimmte Krankheit zu übertragen, wie Bluterkrankheit, zystische Fibrose, etc. Sie wird auch  bei wiederholten Fehlgeburten genutzt.

Das Verfahren besteht in der Durchführung einer ICSI nach der Analyse des genetischen Materials einer der Zellen der einzelnen Embryonen, wobei festgestellt wird, welche Embryonen Träger der analysierten Anomalien sind. Es werden nur die verwendet, die keine genetischen Defekte aufweisen, wodurch die Krankheit bei den Nachfahren beseitigt wird. Mit dieser Technik erreichen wir eine Schwangerschaftsrate von 40%.

Weitere Informationen?

Rufen Sie an unter +34 965 269 146.
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